Viktig med regelmessige måltider
Behandlingen går ut på å spise så jevnlig at kroppen ikke tærer på seg selv. Det er ikke nødvendig med spesialkosthold så lenge Johan er frisk.
– De tre første månedene måtte Johan ha mat minst hver tredje time døgnet rundt. Han var en baby med et godt sovehjerte, og måtte derfor ofte vekkes om natten, sier Linn.
Nå som Johan er ni måneder gammel, kan det gå litt lenger mellom måltidene. Han kan sove hele natten, og lever som de fleste andre barn. Til høsten begynner han i barnehagen.
– Heldigvis har han alltid spist godt, sier Linn.
Les også: Var redde vi skulle miste Leo Nikolai
Innlagt på sykehus
I hverdagen merker familien lite til Johans sykdom. Men når han brygger på noe, må foreldrene være ekstra på vakt.
– Han har vært syk to ganger. Begge gangene kontaktet vi sykehuset og dro inn, forteller Linn.
Første gangen var han tre måneder og fikk feber og forkjølelse. Han var innlagt på sykehus fra mandag til fredag. Johan var ikke særlig syk, men syk nok til å ha mindre matlyst.
– Han fikk forebyggende behandling i form av lettopptakelige karbohydrater hver andre til tredje time mens han hadde feber. Han spiste ikke nok, så han måtte få sonde. Det var tøft og vondt å se, men det må til for å forhindre at fettet brytes ned, sier Linn.
Immunforsvaret hans fungerer like godt som hos andre barn. Det handler bare om at mens andre barn fint tåler å spise mindre i en periode, så kan det være skadelig for Johan.
– Så lenge diagnosen er kjent, går det bra. Da vet man hvordan man skal forebygge sykdommen, sier Linn.
Den andre gangen Johan var syk holdt det med to dager på sykehuset. Men familien er forberedt på at det kan bli noen sykehusopphold, særlig i småbarnsfasen.
– I stedet for å være hjemme med sykt barn, blir vi på sykehuset med sykt barn. Etter hvert blir det enklere å behandle ham selv hjemme, men foreløpig er det trygt og godt å være på sykehuset når han er syk, sier Linn.
Les også: Sigrid (5 måneder) sluttet å puste
Omgangssyke er skrekken
For barn med MCADD er omgangssyke den skumleste sykdommen. Ved oppkast, diaré og lite inntak av mat og drikke, kan kroppen begynne ganske raskt å tære på eget fettlager. Fortsetter Johan å kaste opp og ha diaré kan det være nødvendig med behandling på sykehus. Hvis ikke vanlig behandling med karbohydrater virker, kan intravenøs behandling med glukose være aktuelt for å sikre ham nok energi til at han ikke får en stoffskiftekrise.
– Han har sluppet unna foreløpig, men han får nok omgangssyke på et tidspunkt. Vi har åpen retur til sykehuset, så da er det bare å reise inn, sier Linn.
Håndterbart i hverdagen
Linn forteller at det er stor forskjell på frisk og syk fase. I syk fase er det slitsomt, mens frisk fase er rimelig ukomplisert.
– Syk fase blir nok også enklere når han blir eldre og skjønner viktigheten av å spise også når han er syk, tror Linn.
Hun sier de er opptatt av at Johan skal få et positivt forhold til mat selv om matinntaket alltid må reguleres nøye.
– Vi må tåle at han spiser litt lite til ett måltid, og heller gi neste måltid litt tidligere. Vi presser ikke i ham, og prøver å gjøre det lystbetont. Det er også viktig at vi ikke bikker for mye i andre retning med tanke på fedme og et negativt forhold til mat, sier Linn.
Dårligere matlyst kan enten være forbigående eller et tegn på sykdom. Og fordi sykdom alltid må tas på alvor, vil Johan få riktig behandling før han tærer på seg selv.
– Nå føles sykdommen veldig overkommelig. Så lenge han er frisk, gjør vi helt vanlige ting og lever normalt. Da tenker vi ikke så mye på diagnosen, sier Linn.
Les også: To uker gamle Magnus ble alvorlig syk av RS-viruset
Føler seg trygge på at det går bra med Johan
Sykdommen virket mye skumlere før familien fikk god informasjon av Trine Tangeraas og kolleger ved nyfødtscreeningen. Nå vet de at barn med denne sykdommen kan leve helt normale liv.
– Mennesker er jo ulike. Vi vet ikke hvordan Johan vil oppleve å ha sykdommen, men håper og tror han blir en sterk og robust kar som skjønner viktigheten av å forebygge sykdommen og tar ansvar, sier Linn.
I mellomtiden er hun trygg på at de har god nok kunnskap til å gi ham en trygg og god oppvekst.
– Jeg er faktisk ikke mer hønemor med ham enn med storesøsteren hans. Den første tiden var jeg mer engstelig, og syntes sykdommen virket skremmende. Men nå går det fint. Vi ser jo at Johan er som andre barn og utvikler seg helt normalt. Han ler, tøyser og sjarmerer. Smiler vi til ham, er vi garantert en enda større smil tilbake. Han er en harmonisk og blid solstråle, og vi føler oss veldig heldige som har ham. Det har nok gjort sorgprosessen etter diagnosen enklere også, avslutter Linn.
Les også: – Bilyd på hjertet er oftest helt ufarlig
Å få sjokkbeskjeden