De fleste av oss tenker ikke så mye over at det tas en blodprøve av den nyfødte. Det finnes informasjonsbrosjyrer om nyfødtscreeningen på ni språk, men når babyen virker frisk, regner man gjerne med at alt er i orden.
I fra 2012 til 31. desember 2017 ble alle nyfødte blitt screenet for 23 alvorlige medfødte sykdommer. Fra 1. januar 2018 ble nyfødtscreeningen utvidet med to sykdommer til. Hvert år får omlag 50 barn en diagnose etter positivt svar på screeningen. Det tilsvarer 1 av 1300 fødte.
– Hovedpoenget med nyfødtscreeningen er å oppdage utvalgte, alvorlige sykdommer tidlig, og starte behandling før barnet rekker å bli sykt. Målet er å avdekke sykdommen før barnet får symptomer, sier overlege Trine Tangeraas ved nyfødtscreeningen ved Oslo Universitetssykehus.
På 1960-tallet begynte nyfødtscreeningen i Norge, men først i 1976 ble den landsdekkende. Alle nyfødte ble screenet for Føllings sykdom. I 1977 ble screeningen utvidet til å også gjelde medfødt lavt stoffskifte. I 2006 søkte Rikshospitalet om å utvide tilbudet, men prosessen tok lang tid. Først i mars 2012 ble nyfødtscreeningen utvidet til å gjelde 23 medfødte stoffskiftesykdommer, inkludert to hormonsykdommer og cystisk fibrose.
Internasjonalt er det stor forskjell på hvor mange sykdommer nyfødte screenes for. I USA screenes det for 54 tilstander, og Island er også mer liberale, mens England bare screener for ni. De skandinaviske landene er ganske like.
I de fleste tilfeller er det hjerneskade man kan forebygge når det gjelder stoffskiftesykdommer. Behandling er som regel med spesialdiett og/eller medisiner, samt faste restriksjoner. Ved noen sykdommer kan barnet ha helt vanlig kosthold, men tåler ikke å faste, og man må være ekstra påpasselig med at barnet spiser regelmessig. Andre sykdommer kan gi leverskade eller lungeskade, og er også viktige å oppdage så tidlig at skaden kan forebygges i størst mulig grad.
– Før utvidet nyfødtscreening ble innført, ble mange av sykdommene oppdaget først etter at barnet hadde blitt sykt, og allerede fått en hjerneskade. Noen barn med stoffskiftesykdom kunne bli innlagt på sykehus med symptomer på omgangssyke, uten å bli bedre av behandlingen. Da diagnosen ble fastslått, kunne noen av barna allerede ha fått en hjerneskade, sier Tangeraas.
Noen diagnoser ble også stilt på grunn av forsinket psykomotorisk utvikling, gjentatte lungebetennelser eller dårlig vektoppgang.
De fleste av sykdommene det screenes for er arvelige.
Nyfødtscreeningen utvidet fra 1. januar 2018
Fra 01.01.18 ble nyfødtscreeningen utvidet til å inkludere flere typer alvorlig medfødt immunsvikt (SCID) og en stoffskiftesykdom. Utvidelsen innebærer ikke noen endring i metoden for nyfødtscreeningen, men er bare en utvidelse av hva man leter etter i prøvene.
Fordi utvidelse av nyfødtscreeningen har tatt fryktelig lang tid tidigere, prøvde man et annet prøveprosjekt for å få fortgang i innføring av SCID i nyfødtscreeningen. I prosjektet måtte man innhente samtykke fra foreldrene, og det viste seg å være veldig ressurskrevende. Nå er screening for SCID innført, men Tangeraas håper at det er mulig å få til raskere behandlingstid før utvidelser i framtiden.
– At vi raskt fant to pasienter med SCID tidlig, til tross for at tilstanden er sjelden, ga noe fortgang i prosessen, sier hun.
– Vi håper å finne fire til seks med SCID her til lands hvert år, men prognosene er mye bedre om vi kan oppdage dem før de rekker å utvikle alvorlige infeksjoner, sier Tangeraas.
Barn med alvorlig immunsvikt har et dårlig fungerende immunforsvar. Derfor kan selv en lett infeksjon, eller til og med en vaksine, være farlig.
– Barn med medfødt immunsvikt oppdages som regel først etter å ha hatt gjentatte alvorlige infeksjoner, blitt vaksinert, eller fordi de går dårlig opp i vekt. De blir syke fordi de ikke har et normalt immunforsvar som klarer å bekjempe infeksjonene. Noen barn kan ha flere infeksjoner samtidig som de ikke klarer å bli kvitt, sier hun.
Hun sier at årsaken til at første dose av rotavirusvaksinen gis ved seks ukers alder, er at man da kan ha fanget opp barn med alvorlig immunsvikt på nyfødtscreening. Barn med SCID vil ikke klare å kvitte seg med rotaviruset etter vaksinen, og kan bli alvorlig sykt.
– Det er ikke mulig å unngå at barn får infeksjoner, men en beinmargstransplantasjon før barnet allerede er smittet og blitt sykt av infeksjoner det ikke selv klarer å kvitte seg med, vil bedre prognosene, sier Tangeraas.
Har barnet allerede fått infeksjoner før beinmargstransplantasjonen er prognosene dårligere for barnet.
Ønsker å utvide nyfødtscreeningen til å inkludere SMA
Sykdommen spinal muskelatrofi har vært oppe i media en del i det siste fordi medisinen Spinraza er så utrolig kostbar – rundt én million kroner per dose. Barna vil gjerne trenge flere doser i løpet av det første året for å få ønsket virkning. Dermed har det blitt et helsepolitisk spørsmål.
– Det er ulike alvorlighetsgrader av sykdommen. Noen barn blir født så syke at ni av ti dør i løpet av det første året, mens andre kan leve lenger. Sykdommen gjør at musklene i kroppen svekkes, og de med mildest grad kan klare å sitte, men ikke å gå. Etter hvert som sykdommen forverres svekkes kroppens muskler helt til muskulaturen som trengs for å puste slutter å virke, og barnet dør, sier Tangeraas.
Medisinen har vist seg å være effektiv – særlig om man kommer tidlig i gang med behandlingen.
– Derfor er dette en sykdom som egner seg godt for nyfødtscreening. Det er jo bedre om man kan komme tidlig inn med behandling, enn å måtte vente til barnets muskulatur allerede er svekket, sier hun.
Tangeraas sier vi i Norge er flinke til å behandle disse barna allerede, men at det vil være en stor fordel å komme i gang tidligere.
– Foreldre til barna med SMA jobber også på for å få innført behandlingen, og vil nok også støtte sterkt opp om utvidelse av nyfødtscreeningen. For dem handler det jo om at barnet kan bli bedre i stedet for å dø, sier hun.
