Gentestet egg for å få friske barn

– Senest i går kveld sto jeg og beundret den eldste sønnen min mens han sov. Det er så deilig å vite at han er helt frisk, sier Sarah.

De aller fleste får friske og velskapte barn. Dersom Sarah blir gravid ved hjelp av naturmetoden vet hun på forhånd at det er femti prosent sjanse for at barnet skal få en alvorlig sykdom. Etter at Sarah ble gravid første gang i 2001 testet nemlig mannen hennes seg for Huntingtons sykdom, som også faren hans hadde.

Huntingtons sykdom
– Prøven viste at også mannen min har Huntington, som er alvorlig form for fremadskridende hjernesvinn. Har du genet, så får du sykdommen. De første symptomene oppstår vanligvis når personen er mellom 30 og 40 år, og sykdommen slår som regel fullt ut fem til ti år etter de første symptomene, sier Sarah. Hun har valgt å være anonym i denne saken, siden kun den nærmeste familien kjenner til mannens sykdom og deres historie.

For å finne ut om babyen også har genet, kan Sarah ta fostervannsprøve mellom uke 11 og 13. I hennes første graviditet viste prøven i uke 11 at barnet hadde sykdommen, og paret valgte å ta abort. Neste gang hun ble gravid mistet hun barnet før hun kom så langt at hun kunne ta fostervannsprøven.

Var dere noen gang i tvil om dere skulle ha barn eller hva dere skulle gjøre dersom barnet hadde sykdommen?
– Nei. Vi hadde alltid ønsket oss barn, minst to. Og når jeg først ønsker meg noe, kan jeg være nokså sta. Vi ble enige om at vi ville ta fostervannsprøve for å få svar på om babyen hadde sykdommen, for vi var helt bestemt på at vi ikke ville videreføre denne sykdommen til barna våre. Sykdommen nedarves fra en generasjon til den neste i rett nedadgående linje. Den kan ikke hoppe over en generasjon, sier Sarah.

Prøverørsbefruktning.

Gentesting av befruktet egg
Paret giftet seg i 2005. Året før ble de oppmerksomme på at det gikk an å bruke preimplantasjonsdiagnostikk (PGD), siden en sak om dette fikk mye oppmerksomhet i mediene. Dette er som prøverørsbefruktning, men det befruktede egget blir testet for den arvelige sykdommen før det settes inn. PGD er egentlig ikke lov i Norge, men det går an å søke om dispensasjon. I 2005 fikk paret tillatelse til å bruke PGD.

– Det var en stor papirmølle, mange blodprøver og undersøkelser. På Ullevål fikk jeg beskjed om at det ville være lettere å finne meg en ny mann enn å gå gjennom alt dette. Men jeg kunne ikke hatt noen annen mann, sier Sarah.

Selv om de fikk lov til å bruke PGD, tok det fremdeles en stund før de kunne starte prosessen. Siden det ikke er lov i Norge, måtte de til utlandet. Behandling er mulig i Belgia og USA, men det ble ikke dekket økonomisk. Sarah og mannen fikk beskjed om at de kunne gjøre det i Sverige, men de hadde ikke begynt med PGD ennå.

– Vi ble veldig leie og spurte sikkert en gang i uken på når vi kunne starte. Omsider fikk vi vite at Karolinska universitetssjukhuset skulle starte med PGD i slutten av 2006. Da hadde vi ventet i over ett år, sier Sarah.

Friskt barn på fjerde forsøk
I mellomtiden var Sarah blitt gravid på egen hånd. I uke 12 fant de ut at barnet var sykt, og fikk innvilget søknad om abort.

– Jeg følte meg veldig mislykket. Over ett år hadde gått uten at vi kom videre med PGD, og vi fikk ikke friske barn. Men på slutten av 2006 ble jeg igjen gravid, og barnet var friskt. I 2007, på fjerde forsøk, ble vi stolte foreldre til en frisk sønn, sier Sarah.

Hva har dere tenkt om å ta fostervannsprøve?  Det innebærer jo også en økt risiko for abort?
– Risikoen er bare 0,8 prosent, så den er liten. Men det er ekstremt vondt og ubehagelig, sier Sarah.

PGD uten hell
Til slutt kom de til Karolinska i Sverige. Sarah gikk på medisiner i mer eller mindre ett år, og de fikk hentet ut egg. Men ingen av dem festet seg. To ganger ble hun gravid selv, men barna var syke og det ble aborter. En uke etter siste forsøk i Sverige ble hun gravid igjen selv.

– Endelig var det et friskt barn til, og sønnen vår er i dag et halvt år. Så av sju naturlige forsøk og tre PGD-forsøk har vi fått to friske barn, sier Sarah.

Hva tenker du om veien videre?
– Vi kunne godt tenke oss flere barn, men jeg tror ikke vi orker mer. PGD er kostbart, og vi fikk bare dekket tre forsøk. Men jeg hadde helle valgt måneder med sprøyter og medisiner enn å gå med usikkerhet i 12 uker. Jeg blir også veldig syk med kraftig kvalme og har gått ned rundt ti kilo hver gang de første ukene, så det er klart det også er en belastning, sier Sarah.

Holdt det hemmelig
Paret har vært nokså alene om prosessene de er igjennom. Kun den nærmeste familien vet om mannens sykdom, graviditetene og PGD.

– Det har vært vrient i forhold til venner, for jeg har vært nokså asosial. Det er ikke så lett å si at du nok en gang er kvalm uten å forklare hvorfor. Jeg tror nok en del har skjønt at jeg var gravid, men ingen har spurt. Jeg synes det er lettere å la være å si noe når vi ikke vet om det går bra. Vi ønsker heller ikke at andre skal vite om sykdommen og behandle oss annerledes på grunn av det – før det har brutt ut, sier Sarah.

For ifølge Sarah tar det vanligvis mellom fem og ti år fra de første symptomene oppstår og til sykdommen bryter ut. Antall leveår etter sykdomsstart anslås å være 10-25 år, og den syke blir etter hvert som sykdommen skrider fram mer og mer pleietrengende. I det daglige snakker hun og mannen lite om dette. Livsmottoet deres er å ta livet som det kommer.

Glad barna slipper samme skjebne
– Vi får se hva som skjer og ta det derfra. Vi er takknemlige foreldre til to nydelige gutter. Det er ille nok å tenke på at faren deres kommer til å bli sykere og sykere. Nå slipper jeg i alle fall å tenke på at barna skal lide samme skjebne, sier Sarah.

Hun håper hennes historie kan vise andre at det går an å kjempe og vinne fram.
– Vi brukte masse tid og krefter for å få PGD, men det gikk til slutt. Mas og ikke gi opp, oppfordrer Sarah.