– Dennis har nok reddet Kaspers liv

Alvorlig genfeil
Diagnosen var Metakromatisk leykodystrofi, en alvorlig genfeil som får kroppen til å motarbeide seg selv. Allerede fra fødselen av begynner kroppen å brytes ned, men det tar vanligvis rundt ett år før de første symptomene blir synlige. Det finnes ingen kur for sykdommen, men Kim fant i samarbeid med gen teknisk avdeling på sykehuset allerede samme dag en dansk studie som skulle teste ut en ny behandling for barn med nettopp denne genfeilen. Det var derfor med optimisme at familien prøvde å få Dennis inkludert i studien, og lyktes.

– Det var oppløftende. Endelig kunne vi gjøre noe. Men så viste det seg at Dennis ble trukket ut til å være i placebogruppen og altså ikke få den livsnødvendige behandlingen, sier Kim.

Det ble starten på en langvarig kamp for å få endret på studien. Til slutt ble placebogruppen fjernet. Men Dennis kvalifiserte ikke lenger til å delta i studien – han var for syk. Etter press fra familien, fikk Dennis som første i verden en behandling under utprøving – på utsiden av en studie.

Er Kasper frisk?
Siden sykdommen er arvelig, ble også lillebror Kasper testet. Alt som skulle til var én enkel blodprøve. I prinsippet kunne sykdommen vært oppdaget allerede ved nyfødtscreeningen – om man hadde inkludert test for denne sykdommen. Det er det ikke per i dag.

– Vi fikk vite at det var 25 prosent risiko for at Kasper hadde den samme genfeilen. Det var vondt mens vi ventet på svarene hans. Jeg tenkte at det skulle godt gjøres at vi skulle være så uheldige, sier Kim.

Kasper hadde ingen symptomer, men var fortsatt ikke fylt ett år. I ventetiden oppdaget de en ny studie i Italia. Den krevde at barna var symptomfrie ved oppstarten, så Dennis var ikke kvalifisert. Resultatene var klare, og jo, Kasper hadde samme genfeil. Familien søkte umiddelbart om å få ham inkludert i den italienske studien.

Pendlet mellom Tromsø, København og Milano
Hver 14. dag reiste Dennis til København for behandling. Og imens begynte Kasper på genterapi i Milano. Foreldrene pendlet mellom sykehusene, og familien forsøkte å være sammen så mye som mulig.

Genterapi er ulovlig i Norge, men har vist gode resultater andre steder i verden. Dennis var flere ganger med til Milano. Også når han hadde blitt så dårlig at han måtte bæres overalt. Men så ble Dennis syk.

– Jeg hadde lest alt jeg kom over om sykdommen, og visste at mange barn fikk problemer med galleblæren. Derfor spurte jeg om man kunne operere den ut, siden jeg mistenkte at det var det som gjorde ham syk. Men jeg ble ikke hørt ved noen av sykehusene vi kontaktet, forteller Kim.

Dennis fikk vanvittige smerteanfall, og pappa Kim syntes det var fryktelig å bare vente. Selv med store mengder morfin, slapp ikke smertene taket.

– Dennis fikk ikke i seg mat, og raste ned i vekt. Han hadde enorme smerter og jeg satt med ham på fanget natt og dag i ukevis, forteller Kim.

Han sendte en e-post til verdens fremste nevrolog på sykdommen, og ba henne forklare de norske legene at det var vanlig med problemer med galleblæren hos barn med genfeilen. Til slutt ble Dennis undersøkt med ultralyd, og fikk fjernet galleblæren.

Dennis hadde allerede gått glipp av viktige behandlinger i København mens han var syk. Litt utpå året i år ble behandlingen flyttet til Norge, men han fikk bare tre injeksjoner før han ble for dårlig til å kunne få behandlingen i det hele tatt.

– Det nytter ikke å være bitter. Men hadde han fått behandlingen, kunne sykdommen ha stagnert, hvis medisinen viser seg å virke, sier Kim.

Jeg kan mer om sykdommen enn legene
Kim har lest alt han har kommet over om genfeilen. Han har snakket med eksperter i Italia der Kasper ble behandlet, og andre fagfolk internasjonalt. Han har også hatt tett kontakt med andre foreldre med barn med genfeilen. Og fordi genfeilen er så sjelden, opplever han å kunne mer enn legene. Dessuten kjenner han Dennis best, og kan tolke ham nå som Dennis ikke selv kan kommunisere med annet enn skrik. Det har vært frustrerende.

– Blant annet har jeg sett at Dennis har blitt dårlig av enkelte medisiner. Men det har ikke vært så lett å overbevise legene om å slutte med dem, sier Kim.

Til slutt nektet han for alle medisiner til sønnen. Dennis hadde så mye smerter at pappa Kim ikke holdt ut å se på. Gradvis ble medisinene introdusert igjen, og de kunne se at den ene medisinen gjorde ham dårlig. Men fordi Kim hadde nektet sykehuset å medisinere sønnen, ble barnevernet koblet inn. Det gjorde omsorgen for sønnen enda vanskeligere. Og legene gjeninnførte medisinen.

– Dennis sov lite og skrek hele tiden. Det var helt jævlig, sier Kim.

Da Dennis kom hjem fra sykehuset, sluttet de med medisinen – uten å informere sykehuset. Etter dette har han hatt det mye bedre.

Men barnevernet ville ikke gi seg.

– I fjor fikk vi ha Dennis hos oss i seks timer på julaften. Det som skulle bli en av de siste julene med ham. Sånt er utilgivelig, sier Kim.

Etter seks måneder ble saken henlagt.

Noen fine måneder
Tidligere i år var Dennis inne i en god fase med lite smerter og en fin hverdag. Han trivdes i barnehagen, og sykdommen skred ikke like fort framover.

– Men for et par måneder siden begynte han å kaste opp alt han fikk i seg. Nå har vi fått operert inn en slange i tarmen, og satser på at det går bra, forteller Kim.

Men Dennis har hatt en del feber i etterkant av operasjonen.

– Nå venter vi bare på at feberen skal gå ned slik at han kan gå i barnehagen. Han er sikkert lei av å være hjemme med meg, sier pappa Kim.

Hva er viktig i livet?
Etter å ha levd med et alvorlig sykt barn i tre år, har Kim kommet til en del erkjennelser.

– Jeg er nok typen som ikke unngår å si ting bare fordi det kan bli ubehagelig for meg selv. Hvis det er til barnas beste, gir jeg meg ikke. Jeg er lei nå, og har koblet inn en advokat. Det er vanskelig nok å ha et sykt barn om man ikke må kjempe mot alle instanser i tillegg, forteller han.

Kim mener også at mye av fokuset i samfunnet i dag er feil. I hvert fall er det det for ham.

– Det er ikke viktig å jobbe, ha fin bil og båt eller jobbe overtid. Det er bortkasta tid. Man får så få timer sammen med ungene. Sett ned livsstandaren og bruk tid sammen, oppfordrer han.

For akkurat dette med tid kjenner han på.

– De fleste med denne genfeilen dør før de er fem år. Nå er Dennis fire og et halvt. Det er som regel infeksjoner som er dødelige, men sykdommen rammer hele kroppen. Til slutt også pustesenteret. Vi vet ikke når det vil skje for Dennis, sier Kim.

Tenker framover for Kaspers skyld
Kim forteller at de lever i en boble, og derfor klarer seg greit. Han vet at bobletiden vil sprekke til slutt, men orker ikke å tenke på det. Nå forsøker de å holde positivt fokus, ikke minst for Kaspers del.

– Han er den sjette i verden som er blitt behandlet med genterapi for denne sykdommen, og resultatene for de andre er gode. Siden det tar cirka ett år fra behandlingen starter, til sykdommen stagnerer, har også Kasper mistet noen funksjoner, men sykehuset i Milano er fantastisk, og vi jobber med opptrening, sier Kim.

I disse dager venter familien på bekreftelse på om sykdommen har stagnert. Håpet er derfor at Kasper ikke skal bli sykere enn han er nå.

– Men siden genterapi er nytt, vet vi ikke om dette varer, eller om sykdommen vil ”våkne opp” igjen om noen år, sier han.

Hvis resultatene av studien i Italia fortsetter å være like gode, vil behandlingen bli tilgjengelig for alle barn som får diagnostisert sykdommen i et tidlig stadium. Da kan det også bli aktuelt å inkludere den i nyfødtscreeningen i en del land. Kim er allerede sikker på at han vil ty til muligheter i utlandet hvis han skulle bli pappa igjen – et fremtidig barn skal sjekkes for alt det finnes behandling for.

– Forebygging kan redde liv. Husk at det er mye større risiko for å få et sykt barn enn å vinne i lotto, sier han.

Den viktigste grunnen til at han deler sønnenes historie, er et sterkt ønske om forbedring.

– Jeg jobber for et bedre helsesystem og barnevern i Norge. Jeg ønsker ikke å kritisere – jeg ønsker forbedring, sier han.

Dennis har betalt en dyr pris for andre
Hadde det ikke vært for storebror Dennis, ville ikke Kasper blitt diagnostisert på et så tidlig tidspunkt, og dermed heller ikke kunnet bli behandlet med genterapi.

– Dennis er en liten helt. Han har nok reddet Kaspers liv. Og ikke bare det – takket være ham er placebogruppene ved flere studier andre steder i verden, fjernet, slik at flere barn kan få livsviktig behandling. Men han har betalt mye, sier Kim.

Det aktuelle sykehuset har lest artikkelen, og ønsker ikke å kommentere den.

Kim har laget en YouTube-video om sønnene, kalt Dennis og Kaspers kamp: