Spørsmål:
Hei. Vår datter på ti måneder er født døv. Hun er nå operert, cochlea implantat, og har hatt «på lyd» i snart tre månder. Vi som foreldre tenker fortsatt på årsak til denne medfødte døvheten. Jeg har ikke hatt røde hunder eller infeksjon under svangerskapet, og vi har også tatt gentest, og denne viste intet som skulle tilsi at barnet vårt skulle være født uten hørsel. Jenta vår er ellers frisk og rask på alle måter.. fysisk sterk og utrolig vakker! Noen sier at årsakene kan være mange, vi vet ingen. Kan dere nevne noen? Mvh Anne.
Svar:
Hei Anne
Har sjekket opp litt dette for deg på NEL(Norsk Elektronisk Legehåndbok). Håper denne informasjonen kan være nyttig for dere.
Anslagsvis har 1 pr 1000 nyfødte et moderat eller alvorlig, bilateralt hørselstap – dvs. gjennomsnittlig høreterskel dårligere enn 40 dB i talefrekvensområdet. Bruk av nyere screening-teknologi indikerer at insidensen er nærmere 2-3 per 1000 levendefødte. Det er fire typer hørselstap: Konduktivt, sensorinevralt, blandet og sentralt. Om lag 50% av de medfødte (nevrogene, sensorinevrale) hørselstapene er arvelige, de fleste ensidig. I de fleste tilfellene har begge foreldrene normal hørsel, så det dreier seg om en recessivt arvelig tilstand i 75-80% av disse tilfellene (genet GJB2). Autosomalt dominante tilfeller utgjør ca. 20%, X-bundne 2-5% . Cytomegalovirusinfeksjoner angis å infisere ca. 1% av alle nyfødte barn i USA. Blant de med kliniske manifestasjoner vil 75% utvikle sensorinevralt hørselstap. Ca. 70% av de medfødte hørselstapene er isolerte fysiske funn, mens hos 30% inngår hørselstapet i et mer omfattende syndrom. Hos pasienter med alvorlig sensorinevralt hørselstap kan ikke hårcellene i cochlea omdanne lydbølger til elektriske impulser, og hjernen registerer ikke hørselsinntrykk De fleste av disse pasientene har fortsatt inntakte hørselsnerveceller og et cochleaimplantat som plasseres i det indre øret, stimulerer nervecellene direkte, slik at en omgår det ikke-funksjonerende indreøret
Hilsen Hanne May
