Når babyen i magen har Downs syndrom

De siste 20 årene har antallet svangerskap med Downs syndrom blitt nesten doblet i Norge. Medisinsk fødselsregister registrerte i 2020 det høyeste antallet svangerskap med opplysninger om Downs syndrom i sin historie. Dette året var tallet 147, mot 85 svangerskap i år 2000. I 2022 hadde dette tallet økt ytterligere, til 175. Forklaringen på dette er at andelen aborter av fostre diagnostisert med Downs syndrom har økt. I 2020 og 2022 var det en betydelig økning i nemndbehandlede aborter.

Eldre mødre
Mors alder når hun blir gravid er en av hovedgrunnene som kan forklare økningen i forekomst av Downs syndrom.
– Den vanligste risikofaktoren for Downs syndrom er mors alder. Det er derfor sannsynlig at det er nettopp den økte alderen som gir flere fostre med Downs syndrom, sa overlege Kristine Stangenes i Medisinsk fødselsregister i en artikkel på Folkehelseinstituttet i 2021.

Tall fra medisinsk fødselsregister viste en kraftig stigning i antall svangerskap med Downs syndrom fra 2021 til 2022, og en like bratt stigning i antallet nemndbehandlede aborter.
Norske kvinner blir stadig eldre når de føder sitt første barn, og dermed altså økt alder også når de får flere barn. Ifølge Statistisk sentralbyrå (SSB) var gjennomsnittsalderen for førstegangsfødende i Norge i 2023 30,3 år. De siste 15 årene har gjennomsnittsalderen for førstegangsfødende økt med over to år.

Det er også langt flere barn som fødes av kvinner over 40 år enn av kvinner under 20 år. Tall fra SSB viser at til sammen 231 barn hadde mødre som var i alderen 15-19 år da de ble født. 781 barn hadde mødre som var 40 år ved fødselen, 535 hadde mødre på 41 år og 373 hadde mødre på 42 år. Totalt ble 2228 barn født av kvinner i 40-årene i 2023. 8 av barna hadde mødre som var 49 år ved fødselen.

Flere får fosterdiagnostikk
Downs syndrom kan oppdages på tidlig ultralyd og blodprøver, såkalt fosterdiagnostikk. Dersom det er funn på disse prøvene, må de bekreftes med en morkakeprøve eller fostervannsprøve.

Fram til ny bioteknologilov ble vedtatt av Stortinget 26. mai 2020, var det i hovedsak kvinner som var 38 år eller eldre ved termin som hadde rett på fosterdiagnostikk. Med ny bioteknologilov ble aldersgrensen for fosterdiagnostikk fra 1. januar 2022 senket til 35 år. Alle gravide har også mulighet til å ta en blodprøve kalt NIPT (non-invasiv prenatal test). For de som er 35 år eller eldre er det et gratis offentlig tilbud som en del av fosterdiagnostikken, mens kvinner under 35 år må gå til godkjente klinikker og betale av egen lomme.

– Tidligere var det kun fostermedisinske sentre som kunne tilby fosterdiagnostikk. Vi har hatt fem slike sentre i Norge – i Oslo, Bergen, Stavanger, Trondheim og Tromsø. Nå er fosterdiagnostikk et tilbud også ved lokale sykehus, noe som betyr at det blir et mer likt tilbud i hele landet, sier overlege Kjell Å. B. Salvesen ved Nasjonal behandlingstjeneste for avansert invasiv fostermedisin.

Alle gravide har også tilbud om tidlig ultralydundersøkelse, altså mellom uke 11+0 og 13+6.

Les også:

Ultralyd rundt uke 12 og uke 18 – dette skjer

Derfor er ultralyden rundt uke 12 og 18

NIPT tar over for KUB-testen
Fram til den nye Bioteknologiloven ble vedtatt var det KUB-test som ble brukt ved fosterdiagnostikk. KUB er en kombinasjon av ultralyd hvor en måler nakkefolden på fosteret i uke 11-14, samt at en tar en blodprøve av mor.

Mellom uke 11 og 14 i svangerskapet har alle fostre en liten hevelse under huden i nakken. Hvis hevelsen i nakken er større enn forventet, er det økt sannsynlighet for kromosomavvik hos fosteret.

– Vi sluttet å bruke KUB-testen i 2021. NIPT-testen er også en blodprøve, men den ser på andre ting enn man gjorde i KUB-testen. NIPT-testen undersøker DNA fra morkaken som går over i mors blod, forklarer Salvesen.

Dersom funnene i blodprøvene gir mistanke om trisomi, sier Salvesen det må følges opp med fostervannsprøve.

– Hvorfor bør man ta en fostervannsprøve for å få bekreftet eventuelle funn?
– Det forekommer at det er trisomi kun i morkaken, og ikke hos fosteret – såkalt mosaikk. Så det er derfor viktig å finne ut om det er trisomi også hos fosteret. Og det vil en fostervannsprøve bekrefte eller avkrefte, sier Salvesen.

– Innebærer fostervannsprøve noen risiko for å miste barnet?
– Det er 0,5 prosent risiko for å abortere etter en fostervannsprøve – altså er sjansen for at noe skal gå galt veldig liten, sier Salvesen.

Mer selvbestemmelse – men lov å takke nei
Salvesen er svært opptatt av at kvinnene skal få skikkelig informasjon om tilbudene.
– Det er også viktig å understreke at en har lov til å takke nei til disse undersøkelsene. Det er ikke alle som ønsker å ta NIPT-test, og de vil ikke vite om barnet har for eksempel Downs syndrom før fødselen. Ingen skal påtvinges undersøkelser de ikke ønsker, og de har en rett til ikke å få vite om barnet har noen avvik, sier Salvesen.

– Vi ser en drastisk endring i antall nemndbestemte aborter fra 2022. Tidlig fosterdiagnostikk kan trolig være en viktig medvirkende årsak, men vi må nok følge med tallene i noen år framover for å se om økningen fortsetter, sier han.
– Dette er et etisk vanskelig dilemma. Vi ønsker å ha et samfunn med plass til alle. Men med den nye bioteknologiloven styrkes kvinnens rett til selvbestemmelse, sier Salvesen.

Statistikken fra Medisinsk fødselsregister for 2023 er ikke ventet å komme før i november 2024.

Er du ikke i en risikogruppe? Ikke ta NIPT bare «for moro skyld»

Salvesen sier at nesten alle over 35 år takker ja til tilbudet om NIPT i det offentlige. Når det gjelder kvinner som er under 35 år og som ikke får NIPT dekket av det offentlige, oppfordrer han de gravide til å tenke seg grundig om før de tar denne testen.

– Dersom du har en normal tidlig ultralydundersøkelse, er det veldig lite sannsynlig at det er noe galt. Er du for eksempel 30 år, er det ca. 25 prosent sjanse for at du får en falsk positiv NIPT-test. Det betyr at det kan se ut som at noe er galt, selv om det ikke er tilfelle, sier Salvesen.

For å finne ut om resultatet på NIPT-testen stemmer, kan du ta enten morkake- eller fostervannsprøve. Morkakeprøve kan du ta etter svangerskapsuke 11, og ifølge Helsenorge.no skjer det oftest mellom uke 11 og 14. Fostervannsprøve tas senere i svangerskapet, ifølge Helsenorge.no mellom uke 15 og 16.

– Fostervannsprøven er den sikreste av disse to prøvene, men den må man vente noen uker lenger for å ta. Det kan derfor bli noen uker med usikkerhet, og mange blir veldig engstelige. Jeg synes derfor at man ikke skal ta NIPT-test bare «for moro skyld», sier Salvesen.

– Det er også snakk om veldig mye penger. En privat NIPT-test koster rundt 10.000 kroner, sier Salvesen.

Går vi mot et sorteringssamfunn?

Ett av de viktigste argumentene for å beholde den gamle bioteknologiloven var at man ikke ønsket et sorteringssamfunn. I en artikkel publisert i Tidsskriftet Den norske Legeforening skriver forfatterne om ambivalensen som har vært, og er, i forhold til diagnosen Downs syndrom.

«På den ene siden frykter mange gravide å få et barn med Downs syndrom, på den annen side frykter mange et samfunn uten Downs syndrom. Det vurderes både som en alvorlig diagnose og som «mulighetenes syndrom».»

I debatter har man ofte sett til Danmark, hvor alle gravide har fått tilbud om fosterdiagnostikk fra 2004 – og NIPT ble innført i 2017. Ifølge Folkehelseinstituttet har man der sett en markant nedgang i andel levendefødte barn med Downs syndrom. Mens det i 2004 var 61 levendefødte barn med Downs syndrom i Danmark, var antallet i 2019 bare 18.

– Man hører flere snakke om at det knapt fødes barn med Downs i Danmark lenger. Dette stemmer ikke. Men det har blitt en halvering av antallet levendefødte barn med Downs, sier Salvesen.

Dette bekrefter også professor Ida Vogel ved Senter for fostermedisin ved Aarhus universitetssykehus i en artikkel på Faktisk.no.
– Etter 2004 ble antall barn født med Downs syndrom cirka halvert, og siden har det ligget på dette nivået, sier hun til nettstedet.

Oppfølging i svangerskap med Downs
Fosterdiagnostikk kan sette gravide i en veldig vanskelig valgsituasjon.
– Men det er ingen som vet bedre enn kvinnen selv hva som er riktig for nettopp henne. Det er derfor viktig at hun støttes i det valget hun tar. Og velger hun å bære fram barnet, må hun og barnet følges godt opp – både i svangerskapet og etter fødselen. Helsevesenet og samfunnet må legge til rette for at det skal gå bra å ha et barn med utviklingshemninger, sier Salvesen.

– Hvilken oppfølging får man i svangerskapet om man venter et barn med Downs syndrom?
– Den gravide får god oppfølging. Blant annet vil en sosionom hjelpe med å orientere om hvilke rettigheter og tilbud man har når man blir foreldre til et barn med Downs. Det vil også være nøye medisinsk oppfølging med undersøkelser, gjerne en gang i måneden. Disse undersøkelsene kan gjøres på det lokale sykehuset. Her sjekker man at barnet vokser bra, og at det er god blodgjennomstrømning i morkaken, sier Salvesen.

Det er ifølge Salvesen spesielt to ting man følger ekstra med på når fosteret har Downs syndrom. Og begge kan oppdages i løpet av svangerskapet.
– En del med Downs syndrom har en hjertefeil. Dette er et hull i hjertet som ikke lukker seg selv, og som kan opereres i løpet av første leveår. En del barn med Downs syndrom har også tett tolvfingertarm. Også dette går an å operere, og det går bra med barnet, sier han.

Foreldres følelser
Det er veldig vanlig å få følelsesmessige reaksjoner når en venter et barn med funksjonsnedsettelser. Selv om de fleste utvikler en god følelsesmessig binding til barnet, kan foreldre også oppleve ambivalente følelser for barnet med funksjonsnedsettelser. At barnet har ekstra behov kan også gi perioder med økt stress, økt usikkerhet, økt behov for støtte, og økte praktiske og følelsesmessige utfordringer i forhold til foreldre med barn uten funksjonsnedsettelser.

Å få et barn med ekstra utfordringer kan også virke inn på resten av familien, slik som andre søsken og foreldrenes parforhold. Det kan se ut til at det er en økt forekomst av depresjon hos mor om hun har barn med funksjonsnedsettelser.

Holdningsendring
Holdningen overfor Downs syndrom har endret seg opp gjennom årene. Nå er oppfatningen at mennesker med Downs syndrom skal kunne leve gode og innholdsrike liv, utvikle seg og ha gode muligheter for deltakelse. Selv om det er en del fellestrekk hos barn med trisomi 21, må de vurderes individuelt ut fra hvor stor grad av utviklingshemming de har og hvilke eventuelle tilleggsvansker de har.

Ifølge et informasjonshefte om Downs syndrom fra Helse Møre og Romsdal utvikler de fleste barn og unge med Downs syndrom talespråk, de lærer å lese og skrive. De utvikler seg og trives godt sosialt. Etter hvert som de blir voksne vil de vanligvis klare seg bra i et tilrettelagt arbeid, og i egen bolig med hjelp.

Diverse fakta:
– Ifølge en artikkel i Tidsskrift for den norske legeforening er forventet levealder for mennesker med Down syndrom over ca. 60 år.
– Mennesker med Downs syndrom får ofte en slutthøyde som er 17-20 cm under forventet i forhold til foreldrenes høyde (arvehøyde).
– Det er egne vekstkurver for barn med Downs syndrom.
– Barn med Downs syndrom ligner mer på sine foreldre enn på hverandre.
– Noen få barn med Downs syndrom kvalifiserer til autismediagnose.
– Barn med Downs syndrom anbefales å begynne i barnehage. Barn med spesielle behov, deriblant Downs syndrom, har rett på prioritert plass.
– Minst ett år før skolestart er det aktuelt å forberede skoletilbudet, slik at alle nødvendige tiltak er klare når barnet begynner. Foreldre har rett til å søke om utsatt skolestart.
– Utfordringer i forhold til språk og kommunikasjon er blant de mest omfattende vanskene og kanskje den største barrieren for et selvstendig liv og meningsfull inkludering. Språkutviklingen er vanligvis forsinket, men utvikler seg fra 2-4 års alder.
– Ofte forstår barn med Downs syndrom mer enn de klarer å uttrykke. Forskjellen mellom språkproduksjon og språkforståelse kan registreres allerede fra barnet er rundt 18 måneder gammelt.
– Vansker med tale og uttale er ganske vanlig.
– Mange barn og unge med Downs syndrom har vansker med heshet og lav stemme. De kan ha utydelig og uforståelig tale.
– Barn med Downs syndrom har større risiko for å ha medfødt hørselstap og hørselstap senere i livet.
– Synsvansker, som for eksempel skjeling, er relativt vanlig hos barn og unge med Downs syndrom.
– De fleste barn med Downs syndrom har utfordringer med finmotorikk og håndfunksjon.
– De fleste barn og unge med Downs syndrom har generell lav spenning i musklene, slakke ligamenter og leddbånd. Dette kan bidra til feilstillinger i ledd blant annet i føttene, og mest typisk er plattfot.
– Økt forekomst av blant annet stoffskiftesykdom, diabetes og cøliaki.

Retningslinjer og veiledere
Det er ikke noen felles nasjonal veileder for barn med Downs syndrom. Men det finnes råd i Pediatriveileder fra Norsk Barnelegeforening, og det er blant annet en retningslinje for oppfølging av Downs syndrom fra HABU (Habiliteringstjenesten for barn og unge) i flere fylker.

På Oslo universitetssykehus sine nettsider kan vi lese «Regional retningslinje for spesialisthelsetjenestens oppfølging av barn og unge med Downs syndrom (0-18 år)».  Denne er fra Regional kompetansetjeneste for habilitering (RKHAB).

Dette er noen av punktene som foreslås i retningslinjen fra RKHAB:
– Alle foreldre bør få tilbud om en individuell samtale innen barnet er 3 måneder gammelt.
– Alle foreldre bør få tilbud om en gruppesamling i løpet av første leveår og ved 3-4 år sammen med andre barn med Downs syndrom.
– I forhold til samspill, kommunikasjon og språk børe det gjøres en individuell vurdering ved 3-4 måneder, 10-15 måneder, 3-4 år, 5-6 år og 10-12 år. I forbindelse med disse konsultasjonene bør man være oppmerksomme på tegn på autismespekterforstyrrelser – og eventuelt henvise til videre utredning for dette. Når barnet har konsultasjon ved 5-6 år bør det også gjøres en kognitiv vurdering.
– Som en del av en tverrfaglig undersøkelse ved 3-4 måneder og 10-15 måneder bør en også gjøre en motorisk vurdering.
– Etter 15 måneder bør motorisk vurdering gjøres etter individuell vurdering for behov. Er det for eksempel motorisk utviklingsforstyrrelse eller forsinkelse? Kan det være behov for støtte til føttene? Er det omfattende vekt- og aktivitetsproblematikk, kan det være behov for vurdering og oppfølging.

Les også:

– Jeg har Down syndrom, men først og fremst er jeg meg

– Jeg fikk Jonas… I går kjente jeg at det var helt greit

Like forskjellige som alle andre

Fosterdiagnostikk kan avsløre at du venter et barn med Downs syndrom. Men hvem dette lille mennesket blir, vet vi likevel ikke. Diagnostikken sier ikke noe om egenskaper, mental helse og personlighet. Det er ikke slik at om du har møtt ett menneske med Downs syndrom, så har du møtt alle.

Norsk Nettverk for Down syndrom (NNDS) er opptatt av at mennesker med Downs syndrom er like forskjellige som folk flest, og at de har drømmer og behov som befolkningen for øvrig. Selv om man har sett glade mennesker med Downs syndrom som elsker musikk, betyr det ikke at alle er musikalske eller mer glade enn andre. De vil gjerne si følgende om mennesker med Downs syndrom:

Kilder brukt i artikkelen:
Overlege Kjell Å. B. Salvesen ved Nasjonal behandlingstjeneste for avansert invasiv fostermedisin, St. Olavs Hospital

Medisinsk fødselsregister

Fhi.no: Stadig flere med Downs syndrom

Fhi.no: Antall svangerskap med Downs syndrom øker

Norsk Nettverk for Down Syndrom

Faktisk.no 

Helsenorge.no 

Tidsskriftet Den norske legeforening

Sunhedsstyrelsen, Danmark

Dagens medisin 

Nasjonal retningslinje for svangerskapsomsorgen 

Informasjonshefte om Downs syndrom fra Helse Møre og Romsdal

Pediatriveiledere, Norsk Barnelegeforening: Down syndrom – Medisinske aspekter og oppfølging

«Regional retningslinje for spesialisthelsetjenestens oppfølging av barn og unge med Downs syndrom (0-18 år)».