Hva er fostervannsprøve?

Fostervannsprøve er én av undersøkelsene som kommer inn under begrepet fosterdiagnostikk. Fosterdiagnostikk gjør det mulig å få informasjon om sykdom og utviklingsavvik hos et foster tidlig i svangerskapet.

Frivillig tilbud

Bruk av fosterdiagnostikk er regulert i bioteknologiloven, og er frivillig. Hvis du får tilbud om fosterdiagnostikk, skal du også få grundig informasjon og veiledning om undersøkelsene og hvilke svar de kan gi. Ultralydundersøkelse i den vanlige svangerskapsomsorgen regnes ikke som fosterdiagnostikk.

Kilde: Bioteknologiloven kapittel 4

To typer fosterdiagnostikk
Fosterdiagnostikk kan deles inn i to grupper av metoder: invasive og ikke-invasive. Ikke-invasive prøver er ultralydundersøkelser og blodprøver av mor. Invasive prøver innebærer et lite inngrep, som ved morkakeprøve og fostervannsprøve. De invasive prøvene gir sikrere testresultat, men innebærer også en liten risiko for spontanabort. Ved diagnostikk av visse kromosomfeil er det ofte slik at en først tar en ikke-invasiv test i form av blodprøve av den gravide kvinnen, og deretter følger opp med en invasiv test dersom det ser ut til å være økt risiko for utviklingsavvik hos barnet.

Hvem som kan få tilbud om fosterdiagnostikk

Fosterdiagnostikk kan gi informasjon om fosterets helse og fosterets genetisk egenskaper og omfatter ultralydundersøkelser, morkakeprøver eller fostervannsprøve.

Det er også mulig å få informasjon om fosterets egenskaper ved å analysere en blodprøve fra den gravide. Dette kalles NIPT (non invasiv prenatal test) eller NIPD (non invasiv prenatal diagnostikk). NIPT og NIPD-testene analyserer DNA fra foster i blodprøven fra den gravide.

Når en tar NIPT, kan fosteret testes for en lang rekke genetiske tilstander. Det vil alltid være mest DNA fra mor i blodet, men allerede i uke fem kan foster-DNA påvises, og etter hvert som fosteret vokser øker delen med foster-DNA. I Norge brukes NIPT i all hovedsak til testing av risiko for trisomi 13, 18 og 21.

Hvem har rett på fosterdiagnostikk?
– Alle gravide skal få tilbud om tidlig ultralyd mellom uke 11 og 14.
– Alle gravide som er 35 år eller eldre ved termin skal få tilbud om NIPT-basert trisomi-testing i den offentlige helsetjenesten.
– Tilbudet gjelder også gravide under 35 år med spesiell indikasjon for fosterdiagnostikk. Det vil si:
– En ultralydundersøkelse viser at fosteret kan ha et utviklingsavvik, eller NIPT viser at fosteret kan ha en trisomi.
– Du har økt risiko for å få et barn med alvorlig utviklingsavvik eller alvorlig sykdoms, som for eksempel cystisk fibrose eller spinal muskelatrofi.
– Du/dere tidligere har fått et foster eller barn med alvorlig sykdom eller utviklingsavvik.
– I spesielle tilfeller hvis kvinnen/paret er i en vanskelig livssituasjon og ikke vil klare den ekstra belastningen et sykt eller funksjonshemmet barn kan medføre.
– De som er under 35 år ved termin kan også be om NIPT ved godkjent privat virksomhet, men de må betale selv.

Kilde: Helsenorge.no og Bioteknologirådet